精準醫(yī)學平臺能力介紹
發(fā)布日期：2019-10-12 瀏覽次數(shù)：
南京高新精準醫(yī)學檢驗所（以下簡稱“檢驗所”）于2015年12月獲得經南京市衛(wèi)生局審批的《醫(yī)療機構執(zhí)業(yè)許可證》，取得獨立的第三方醫(yī)學檢驗所資質。檢驗所是國內首家以生物醫(yī)藥產業(yè)園區(qū)為支撐、專業(yè)團隊為核心、社會資本為引導的的第三方醫(yī)學檢驗服務機構。檢驗所依據高標準專業(yè)要求進行了實驗室的建設管理，現(xiàn)已建成臨床基因擴增（PCR）實驗室、專業(yè)細胞房、高通量測序平臺等國際標準化專業(yè)空間，對外提供臨床免疫、血清學專業(yè)及臨床分子遺傳學專業(yè)等科目的醫(yī)學檢驗服務。
2016年9月，檢驗所成功引進了揚子集團投資的價值1.2億元的Illumina HiSeq X-10，單臺儀器每次運行可產出高達1.8Tb的數(shù)據，運行時間在三天以內，全年可完成約18000人類全基因組測序。2017年8月，檢驗所再度引進了揚子集團投資的4臺IlluminaNovaseq，NovaSeq是Illumina迄今為止推出的最強大測序儀，除了一臺能夠在每次運行時對3-48個人類全基因組進行測序的儀器以外，NovaSeq系統(tǒng)將會通過廣泛應用于匹配腫瘤和正常配對的超深度測序、大規(guī)模發(fā)現(xiàn)復雜疾病有關的變異，以及為選擇特定性狀對種子庫進行低覆蓋度測序的能力而打開全新的市場。
